Detalhe da pesquisa
1.
Loss-of-function variants in MYCBP2 cause neurobehavioural phenotypes and corpus callosum defects.
Brain
; 146(4): 1373-1387, 2023 04 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36200388
2.
Emergency management of critically ill adult patients with inherited metabolic disorders.
Am J Emerg Med
; 55: 138-142, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35313229
3.
MYH1 is a candidate gene for recurrent rhabdomyolysis in humans.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2131-2135, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33755318
4.
The neuroimaging findings of monocarboxylate transporter 1 deficiency.
Neuroradiology
; 62(7): 891-894, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32318771
5.
Corrigendum: Autozygosity reveals recessive mutations and novel mechanisms in dominant genes: implications in variant interpretation.
Genet Med
; 20(3): 380, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29300385
6.
Spectrum of bone marrow pathology and hematological abnormalities in methylmalonic acidemia.
Am J Med Genet A
; 176(3): 687-691, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29330964
7.
Autozygosity reveals recessive mutations and novel mechanisms in dominant genes: implications in variant interpretation.
Genet Med
; 19(10): 1144-1150, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28383543
8.
COVID-19 in Unvaccinated patients with inherited metabolic disorders: A single center experience.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104602, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36049607
9.
Inherited metabolic disorders and dyslipidaemia.
J Clin Pathol
; 73(7): 384-390, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31757783
10.
Inherited Metabolic Disorders in Adults: A view from Saudi Arabia.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103562, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31610876
11.
Optic neuropathy in classical methylmalonic acidemia.
Ophthalmic Genet
; 40(4): 313-322, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31269850
12.
A two-base-pairs deletion in the albumin gene causes a new case of analbuminemia.
Clin Chem Lab Med
; 50(12): 2221-3, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23093284
13.
Pasireotide and octreotide in the treatment of severe late dumping syndrome.
Clin Case Rep
; 5(10): 1608-1611, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29026555
14.
Juvenile hemochromatosis and hepatocellular carcinoma in a patient with a novel mutation in the HJV gene.
Eur J Med Genet
; 60(6): 308-311, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28363629
15.
Depression in adult patients with biotin responsive basal ganglia disease.
Drug Discov Ther
; 10(4): 223-5, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27534451
16.
Pitfalls in cerebrospinal fluid spectroscopy results for the diagnosis of subarachnoid haemorrhage.
Br J Neurosurg
; 24(6): 726, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21070159
17.
Fibrolamellar hepatocellular carcinoma mimicking ornithine transcarbamylase deficiency.
JIMD Rep
; 16: 47-50, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24997132
18.
Effect of order of draw of blood samples during phlebotomy on routine biochemistry results.
J Clin Pathol
; 64(11): 1019-20, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21778299
19.
Ethnic differences in umbilical cord blood vitamin D and parathyroid hormone--South Asians compared to Whites born in the UK.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 23(11): 1315-7, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20230314